附属北京妇产医院:多学科联合救治特殊的“小朋友”
有这样一群人,他们像我们一样来到这个世界,却因为身体的缺陷无法感知和诉说世间的美好,由于大脑功能水平存在实质性缺陷,使得智力功能明显低于正常水平,在多项精神活动中存在异常和迟缓,影响发育,看上去永远是一群长不大的孩子。
病房来了一位“小朋友”
8月的一天,首都医科大学附属北京妇产医院妇科张宇迪主任医师在门诊接诊了一位智力障碍患者,后来我们叫她“小朋友”。“小朋友”今年已经35岁了,看上去就是一个10岁的孩子,长相清秀,非常瘦弱,唯独腹部鼓鼓的,明显突出。由于不能自主行走和自理,妈妈时刻跟随着她。
在门诊询问病情的时候,这位母亲回忆说:“孩子出生后不久就发现发育迟缓,慢慢地觉得面部表情呆滞,不会说话,更不像别的同龄孩子正常活动,而且在3岁的时候癫痫发作。我们跑遍了好几家医院,都不能确诊究竟是什么原因,只说是分娩时脑瘫。平时24小时精心照顾,那天突然发现孩子的肚子怎么这么大了,我几乎是在崩溃的边缘……”妈妈流泪了,这是一位母亲多年的辛酸、苦涩和无助在这一刻的释放。张宇迪站起身来扶住她说:“您坐这里,别着急。我大概听明白了,现在咱们最需要解决的是查清楚孩子得了什么疾病,先去做个检查。您一着急,孩子更不知所措了。”此时坐在轮椅上的小朋友像是被吓到,神情紧张,瞪大双眼看着我们,用力地挣脱轮椅要站起来。在场的医护人员赶紧过来帮忙,孩子母亲擦掉眼泪轻轻抚摸着她:“宝贝别怕,妈妈在,这些阿姨是帮你的人,没事啊……”小朋友在妈妈的安抚下慢慢地放松下来。
经过查体,发现她的子宫增大像怀孕16周,超声提示子宫体大小9.3*8.7*7.5cm,右侧壁可见低回声结节,大小约8.6*8.4*7.5cm,略挤压宫腔,考虑子宫肌瘤。这并不是一个复杂的疾病,直接手术剔除就可以,但是张宇迪犯难了,因为患者智力低下,完全没有自理能力,也不会表达,怎么住院、手术,无影灯下她会不会害怕?用药有没有什么禁忌?如果不舒服她不会说,我们该怎么判断?术后会有什么风险?一系列的问题摆在面前,这是从医这么多年来,没有遇到过的。“主任,您看能治吗?”看着孩子母亲殷切期盼的目光,张宇迪坚定地说:“可以,能治,只要咱们一起配合,先查清楚病因再手术,有信心就没问题。”一句话让妈妈有了希望。
多学科会诊全力救治
到底是什么疾病导致“小朋友”智力障碍?什么原因让她的体重只有36Kg?在医务科张宁主任的组织下,一场门诊多学科会诊给出了答案。妇科、产前诊断中心、麻醉科、手术室、内科、ICU齐聚一堂,目的就是查明智力低下的原因,判断能否进行手术。通过检查患者及其父母的染色体,最终确诊为 Mowat-Wilson综合征(MWS),这是一种由ZEB2基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床主要表现为特殊面容、智力障碍、发育迟缓、癫痫、巨结肠等,麻醉科医生仔细查体后表示患者符合手术条件。考虑患者没有自理能力,医院为她提前安排病房双人间,以便其母亲可以在身边24小时全程陪护。
经过充分的检查和术前准备,10月30日,“小朋友”顺利入住妇科四病房。得知患者住进了病房,妇科主任孔为民亲自前来看望,并嘱咐大家一定要护理好,并再次组织多学科会诊,全方位保障“小朋友”顺利治疗。考虑到将来“小朋友”没有结婚生育的可能性,为了避免子宫肌瘤复发,宇迪主任和几位妇科专家多次交换意见,最终决定行开腹全子宫切除+双侧输卵管切除术。入院第二天,张宇迪带领团队再次就患者术前准备、手术流程、术前麻醉及术后护理等问题进行多学科会诊。最终制定了一套完整的手术方案,并且针对患者围手术期可能出现的突发情况制定了应对计划。
手术顺利我们成功了
手术当日,管床护士刘策为“小朋友”成功埋进静脉留置针。在妈妈的陪护下,患者非常配合,手里拿着护士姐姐送的小玩具,似乎知道这是要为她治病了,一双明亮的眼睛充满期待地望着我们。接下来要攻克的问题就是独立进入手术室,因为这次要脱离妈妈的陪护了。在护士和麻醉师的配合下,“小朋友”顺利进入手术室,妈妈却留在了门外。此刻的母亲红了眼睛,我们知道这是母爱的不舍、焦虑和盼望。张宇迪拉着她的手,安慰地说:“放心吧,就在这里等着我们,你和女儿都是最棒的!”手术室的门关上了。
刚进到手术室,我们担心的问题出现了。“小朋友”因为环境陌生又没有妈妈的陪伴,开始紧张,她眼睛瞪得大大的,很是烦躁。因为不能说话只能用尽力气挣脱着要坐起来,张宇迪和李晟辉主任医师赶紧握住孩子的手,“宝贝,没事的,你拿好小玩具,妈妈就在外面等你”,边说边轻抚孩子的头,慢慢地,小朋友平静下来。医护人员准备就绪,麻醉顺利。
一个小时的手术非常顺利,时间不算长,但是在场的医护人员却觉得似乎过了很久。当“小朋友”睁开眼睛的时候,已经回到了病房。术后的护理工作也是一关,孩子服用了镇痛和止吐药物,平稳度过了恢复期。术后恢复非常好,未发生任何不适,之前的预案都没派上用场,这也是我们所期望的。
她笑了……
转眼到了小朋友出院的日子。这天,孩子的父母送来了锦旗,感谢附属北京妇产医院妇科团队让孩子不但恢复了健康,还找到了智力障碍的病因。
“小朋友”抱着我们送来的毛绒娃娃,高兴地挥舞着,明显没有了刚入院时的恐慌和害怕。坐在轮椅上被推出病房的瞬间,只见她转过头,双眼炯炯有神地望着我们,仿佛真的明白,知道自己又可以恢复健康。这一刻,作为医者,我们由衷地开心,想起郎景和院士说过的一句话:病房有病人的痛苦、呻吟、各种各样的难过和诉说。唯一能使医生激动和慰藉的是病人痊愈出院时那开心的一笑。“小朋友”不能表达微笑,但在场的我们都知道,她笑了!